Di truyền là gì? Các công bố khoa học về Di truyền
Di truyền là một lĩnh vực nghiên cứu về quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong tổng hợp và tiến hóa của các đơn vị di tru...
Di truyền là một lĩnh vực nghiên cứu về quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong tổng hợp và tiến hóa của các đơn vị di truyền, như gen, tế bào hoặc các cấu trúc di truyền khác, từ nguồn thông tin gốc đến các thế hệ kế tiếp. Di truyền nghiên cứu các cơ chế di truyền, đặc điểm di truyền của các loài sống và vai trò của di truyền trong quá trình tiến hóa và phát triển sinh học.
Di truyền là một lĩnh vực nghiên cứu về quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua các cấu trúc di truyền như gen, tế bào hoặc các cấu trúc di truyền khác. Di truyền nghiên cứu các cơ chế di truyền, đặc điểm di truyền của các loài sống và vai trò của di truyền trong quá trình tiến hóa, phát triển sinh học và sự biến đổi di truyền.
Trong một cá thể sống, di truyền xảy ra thông qua quá trình di truyền gen từ cha mẹ sang con cái. Gen là các đơn vị di truyền nhỏ nhất, được mã hóa bởi DNA. Mỗi gen chứa thông tin để tạo ra một đặc điểm hoặc tính chất cụ thể, chẳng hạn như màu mắt, màu tóc, chiều cao và khả năng miễn dịch. Di truyền cũng có thể bao gồm các phân tử ARN như ARN ribosomal và ARN thông tin để đảm bảo hoạt động của các gen.
Quá trình di truyền diễn ra thông qua con đường của các tế bào sinh sản, trong đó các tế bào tinh trùng của cha và trứng của mẹ kết hợp lại để tạo thành một tế bào phôi mới. Tế bào phôi sẽ phát triển và trở thành một cá thể mới, mang theo một phần thông tin di truyền từ cha mẹ.
Ngoài ra, di truyền còn liên quan đến các quá trình như biến đổi di truyền, trong đó các biến đổi xảy ra trong DNA hoặc gen, gây ra sự khác biệt trong đặc điểm hoặc tính chất của một cá thể. Các biến đổi di truyền có thể là tự nhiên hoặc do tác động của môi trường và cũng có thể được truyền lại cho thế hệ kế tiếp.
Di truyền chơi một vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa, cho phép các loài thích nghi và phát triển theo thời gian. Nó cũng là cơ sở cho tất cả các dạng kế thừa và đa dạng trong các hệ thống sống, từ vi khuẩn đến thực vật và động vật. Hiểu về di truyền cũng rất quan trọng trong việc nghiên cứu và lĩnh vực y học để hiểu và điều trị các bệnh di truyền và di truyền qua gia đình.
Danh sách công bố khoa học về chủ đề "di truyền":
Bộ công cụ phân tích bộ gen: Một khung MapReduce cho việc phân tích dữ liệu giải trình tự DNA thế hệ tiếp theo Các dự án giải trình tự DNA thế hệ tiếp theo (NGS), chẳng hạn như Dự án Bộ Gen 1000, đã và đang cách mạng hóa sự hiểu biết của chúng ta về sự biến dị di truyền giữa các cá nhân. Tuy nhiên, các tập dữ liệu khổng lồ được tạo ra bởi NGS—chỉ riêng dự án thí điểm Bộ Gen 1000 đã bao gồm gần năm terabase—làm cho việc viết các công cụ phân tích giàu tính năng, hiệu quả và đáng tin cậy trở nên khó khăn ngay cả đối với những cá nhân có kiến thức tính toán phức tạp. Thực tế, nhiều chuyên gia gặp phải giới hạn về quy mô và sự dễ dàng trong việc trả lời các câu hỏi khoa học bởi sự phức tạp trong việc truy cập và xử lý dữ liệu do những máy này tạo ra. Trong bài báo này, chúng tôi thảo luận về Bộ công cụ Phân tích Bộ Gen (GATK) của chúng tôi, một khung lập trình có cấu trúc được thiết kế để tạo điều kiện thuận lợi cho sự phát triển của các công cụ phân tích hiệu quả và đáng tin cậy dành cho các máy giải trình tự DNA thế hệ tiếp theo sử dụng triết lý lập trình hàm MapReduce. GATK cung cấp một bộ mẫu truy cập dữ liệu nhỏ nhưng phong phú, bao trùm hầu hết các nhu cầu của công cụ phân tích. Việc tách biệt các tính toán phân tích cụ thể khỏi hạ tầng quản lý dữ liệu chung cho phép chúng tôi tối ưu hóa khung GATK về độ chính xác, độ ổn định, và hiệu quả CPU và bộ nhớ, cũng như cho phép phân giải song song bộ nhớ chia sẻ và phân tán. Chúng tôi nhấn mạnh các khả năng của GATK bằng cách mô tả việc triển khai và ứng dụng các công cụ đáng tin cậy và dung nạp quy mô như máy tính phủ và gọi đa hình đơn nucleotide (SNP). Chúng tôi kết luận rằng khung lập trình GATK cho phép các nhà phát triển và nhà phân tích nhanh chóng và dễ dàng viết các công cụ NGS hiệu quả và đáng tin cậy, nhiều công cụ trong số đó đã được tích hợp vào các dự án giải trình tự quy mô lớn như Dự án Bộ Gen 1000 và Atlas Bộ Gen Ung thư.
Genome Research - Tập 20 Số 9 - Trang 1297-1303 - 2010
#khoa học #giải trình tự DNA #Bộ Gen 1000 #GATK #MapReduce #phân tích bộ gen #sự biến dị di truyền #công cụ NGS #phân giải song song #SNP #Atlas Bộ Gen Ung thư
Haploview: phân tích và trực quan hóa bản đồ LD và haplotype Tóm tắt Tóm lược: Nghiên cứu trong vài năm qua đã tiết lộ cấu trúc haplotype đáng kể trong bộ gen người. Việc mô tả các mẫu hình này, đặc biệt trong bối cảnh các nghiên cứu liên kết di truyền y học, đang trở thành một hoạt động nghiên cứu thường xuyên. Haploview là một gói phần mềm cung cấp tính toán các thống kê mất cân bằng liên kết cũng như các mẫu haplotype quần thể từ dữ liệu kiểu gen gốc trong một giao diện trực quan và tương tác. Khả dụng: http://www.broad.mit.edu/mpg/haploview/ Liên hệ: [email protected]
Bioinformatics - Tập 21 Số 2 - Trang 263-265 - 2005
#Haploview #haplotype #linkage disequilibrium #giao diện trực quan #dữ liệu kiểu gen #nghiên cứu liên kết di truyền y học
Phân tích phương sai phân tử suy ra từ khoảng cách giữa các haplotype DNA: ứng dụng dữ liệu hạn chế của DNA ty thể người. Toát yếu
Chúng tôi trình bày một khung nghiên cứu về sự biến đổi phân tử trong một loài. Dữ liệu về sự khác biệt giữa các haplotype DNA đã được tích hợp vào một định dạng phân tích phương sai, xuất phát từ ma trận khoảng cách bình phương giữa tất cả các cặp haplotype. Phân tích phương sai phân tử (AMOVA) này cung cấp các ước tính về thành phần phương sai và các đồng vị thống kê F, được gọi là phi-statistics, phản ánh sự tương quan của độ đa dạng haplotype ở các cấp độ phân chia thứ bậc khác nhau. Phương pháp này khá linh hoạt để thích ứng với các ma trận đầu vào thay thế, tương ứng với các loại dữ liệu phân tử khác nhau, cũng như các giả định tiến hóa khác nhau, mà không làm thay đổi cấu trúc cơ bản của phân tích. Ý nghĩa của các thành phần phương sai và phi-statistics được kiểm định bằng cách tiếp cận hoán vị, loại bỏ giả định về chuẩn tính thông thường trong phân tích phương sai nhưng không phù hợp cho dữ liệu phân tử. Áp dụng AMOVA cho dữ liệu haplotype DNA ty thể của con người cho thấy, sự phân chia dân số được giải quyết tốt hơn khi một số biện pháp khác biệt phân tử giữa các haplotype được đưa vào phân tích. Tuy nhiên, ở cấp độ nội bộ loài, thông tin bổ sung từ việc biết quan hệ phân loại chính xác giữa các haplotype hoặc thông qua việc dịch phi tuyến thay đổi vị trí hạn chế thành độ đa dạng nucleotide không làm thay đổi đáng kể cấu trúc di truyền dân số suy luận. Các nghiên cứu Monte Carlo cho thấy việc lấy mẫu vị trí không ảnh hưởng căn bản tới ý nghĩa của các thành phần phương sai phân tử. Việc xử lý AMOVA dễ dàng mở rộng theo nhiều hướng khác nhau và cấu thành một khung hợp lý và linh hoạt cho việc phân tích thống kê dữ liệu phân tử.
Genetics - Tập 131 Số 2 - Trang 479-491 - 1992
#phân tích phương sai phân tử #haplotype DNA #phi-statistics #phương pháp hoán vị #dữ liệu ty thể người #chia nhỏ dân số #cấu trúc di truyền #giả định tiến hóa #đa dạng phân tử #mẫu vị trí
Đột Biến Gen α-Synuclein Được Xác Định Trong Cộng Đồng Gia Đình Bệnh Parkinson Bệnh Parkinson (PD) là một rối loạn thần kinh thoái hóa phổ biến với tỷ lệ mắc cả đời khoảng 2 phần trăm. Một mẫu gia tăng phát tích trong gia đình đã được ghi nhận đối với rối loạn và gần đây đã có báo cáo rằng một gen gây nhạy cảm với PD trong một gia đình lớn ở Ý được định vị trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 4 của người. Một đột biến đã được xác định trong gen α-synuclein, mã hóa cho một protein tiền synapse được cho là có liên quan đến tính dẻo thần kinh, trong gia đình Ý và ba gia đình không có quan hệ quen biết có nguồn gốc Hy Lạp với di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường đối với kiểu hình PD. Phát hiện này về một thay đổi phân tử cụ thể liên quan đến PD sẽ tạo điều kiện thuận lợi cho việc hiểu chi tiết cơ chế bệnh sinh của rối loạn này.
American Association for the Advancement of Science (AAAS) - Tập 276 Số 5321 - Trang 2045-2047 - 1997
#Bệnh Parkinson #Đột biến gen #α-synuclein #Thần kinh học #Di truyền học #Tính dẻo thần kinh #Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường #Nhiễm sắc thể số 4 #Gia tăng phát tích
Hướng dẫn thực hành lâm sàng của Hiệp hội Các bệnh truyền nhiễm Hoa Kỳ về điều trị nhiễm khuẩn Staphylococcus aureus kháng Methicillin ở người lớn và trẻ em Tóm tắt Các hướng dẫn dựa trên bằng chứng về quản lý bệnh nhân nhiễm khuẩn Staphylococcus aureus kháng methicillin (MRSA) được chuẩn bị bởi một Hội đồng Chuyên gia của Hiệp hội Bệnh truyền nhiễm Hoa Kỳ (IDSA). Các hướng dẫn này nhằm sử dụng cho các nhân viên y tế chăm sóc người lớn và trẻ em mắc các bệnh nhiễm khuẩn MRSA. Hướng dẫn thảo luận về quản lý một loạt các hội chứng lâm sàng liên quan đến bệnh MRSA, bao gồm nhiễm khuẩn da và mô mềm (SSTI), nhiễm khuẩn huyết và viêm màng trong tim, viêm phổi, nhiễm khuẩn xương khớp và nhiễm khuẩn hệ thần kinh trung ương. Các khuyến nghị được đưa ra liên quan đến liều và theo dõi vancomycin, quản lý nhiễm khuẩn do các chủng MRSA có giảm nhạy cảm với vancomycin, và thất bại điều trị với vancomycin.
Clinical Infectious Diseases - Tập 52 Số 3 - Trang e18-e55 - 2011
#Quản lý bệnh nhân #nhiễm khuẩn MRSA #hướng dẫn IDSA #quản lý hội chứng lâm sàng #liều vancomycin #nhạy cảm vancomycin #thất bại điều trị.
Hoạt động Kháng khuẩn của Hạt Bạc Nanoscale có Phụ thuộc vào Hình Dạng Của Hạt Không? Nghiên Cứu Vi Khuẩn Gram âm Escherichia coli TÓM TẮT
Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã điều tra các đặc tính kháng khuẩn của các hạt nano bạc có hình dạng khác nhau chống lại vi khuẩn gram âm
Escherichia coli
, cả trong hệ thống lỏng và trên đĩa thạch. Hình ảnh kính hiển vi điện tử truyền qua lọc năng lượng cho thấy sự thay đổi đáng kể trong màng tế bào sau khi xử lý, dẫn đến cái chết của tế bào. Các tấm nanobạc tam giác cụt với mặt phẳng mạng {111} làm mặt phẳng cơ bản thể hiện tác động tiêu diệt sinh học mạnh nhất, so với các hạt nano hình cầu và hình que và với Ag
+
(dưới dạng AgNO
3
). Đề xuất rằng kích thước nano và sự xuất hiện của mặt phẳng {111} kết hợp để thúc đẩy thuộc tính tiêu diệt sinh vật này. Theo chúng tôi biết, đây là nghiên cứu so sánh đầu tiên về tính chất diệt khuẩn của các hạt nano bạc có hình dạng khác nhau, và các kết quả của chúng tôi chứng minh rằng các hạt nano bạc tương tác phụ thuộc vào hình dạng với vi khuẩn gram âm
E. coli
.
Applied and Environmental Microbiology - Tập 73 Số 6 - Trang 1712-1720 - 2007
#Kháng khuẩn #hạt nano bạc #Escherichia coli #vi khuẩn gram âm #hình dạng hạt #kính hiển vi điện tử truyền qua lọc năng lượng #mặt phẳng {111}.
Điều hòa quá trình lành vết thương bằng các yếu tố tăng trưởng và cytokine Werner, Sabine và Richard Grose. Điều hòa quá trình lành vết thương bằng các yếu tố tăng trưởng và cytokine. Physiol Rev 83: 835–870, 2003; doi:10.1152/physrev.00032.2002.—Quá trình lành vết thương trên da là một quá trình phức tạp bao gồm đông máu, viêm nhiễm, hình thành mô mới và cuối cùng là tái tạo mô. Quá trình này đã được mô tả rõ ràng ở cấp độ mô học, nhưng các gen điều tiết sự hồi phục của da chỉ được xác định một phần. Nhiều nghiên cứu thực nghiệm và lâm sàng đã chứng minh những tác động đa dạng, nhưng trong hầu hết các trường hợp là tích cực, của các yếu tố tăng trưởng ngoại sinh đối với quá trình lành vết thương. Tuy nhiên, vai trò của các yếu tố tăng trưởng nội sinh phần lớn vẫn chưa rõ. Các phương pháp ban đầu nhằm giải quyết câu hỏi này tập trung vào phân tích biểu hiện của các yếu tố tăng trưởng, cytokine và các thụ thể của chúng trong các mô hình vết thương khác nhau, với dữ liệu chức năng đầu tiên được thu thập thông qua việc áp dụng kháng thể trung hòa cho các vết thương. Trong những năm gần đây, sự xuất hiện của chuột được biến đổi gen đã cho phép làm sáng tỏ chức năng của các gen khác nhau trong quá trình lành vết thương, và các nghiên cứu này đã làm sáng tỏ vai trò của các yếu tố tăng trưởng, cytokine và các tác nhân hiệu ứng thứ cấp trong sự hồi phục vết thương. Bài tổng quan này tóm tắt các kết quả nghiên cứu biểu hiện đã được thực hiện trên chuột, lợn và người để xác định vị trí của các yếu tố tăng trưởng và các thụ thể của chúng trong các vết thương da. Quan trọng nhất, chúng tôi cũng báo cáo về các nghiên cứu di truyền nhằm giải thích chức năng của các yếu tố tăng trưởng nội sinh trong quá trình hồi phục vết thương.
Physiological Reviews - Tập 83 Số 3 - Trang 835-870 - 2003
#Yếu tố tăng trưởng #cytokine #quá trình lành vết thương #di truyền học #chuột biến đổi gen #nghiên cứu biểu hiện #kháng thể trung hòa #viêm nhiễm #tái tạo mô #hồi phục da
Tăng Nồng độ Ngoại bào của Glutamate và Aspartate trong Hippocampus của Chuột trong Giai đoạn Thiếu Máu Não Cục Bộ Thoáng Qua Được Theo Dõi Bằng Phương Pháp Siêu Lọc Micro não bộ Tóm tắt: Các con chuột được sử dụng làm thí nghiệm đã được cấy ghép các ống lọc siêu nhỏ có đường kính 0.3 mm qua hippocampus và được bơm dung dịch Ringer với lưu lượng 2μ1/phút. Các mẫu dung dịch từ dịch ngoại bào được thu thập trong khoảng thời gian 5 phút và được phân tích cho các thành phần axit amino là glutamate, aspartate, glutamine, taurine, alanine và serine. Các mẫu được thu thập trước, trong và sau khoảng thời gian 10 phút của thiếu máu não cục bộ hoàn toàn thoáng qua. Nội dung ngoại bào của glutamate và aspartate đã tăng tám và ba lần tương ứng trong giai đoạn thiếu máu não cục bộ; nồng độ taurine cũng tăng 2.6 lần. Trong cùng giai đoạn, nội dung ngoại bào của glutamine giảm đáng kể (xuống còn 68% giá trị kiểm soát), trong khi nồng độ alanine và serine không thay đổi đáng kể trong giai đoạn thiếu máu. Nồng độ của gamma-aminobutyric acid (GABA) quá thấp để có thể đo lường một cách đáng tin cậy. Đề xuất rằng sự tăng mạnh về nội dung glutamate và aspartate ngoại bào trong hippocampus do thiếu máu cục bộ có thể là một trong những yếu tố gây ra tổn thương cho một số neuron quan sát được sau thiếu máu.
Journal of Neurochemistry - Tập 43 Số 5 - Trang 1369-1374 - 1984
#di truyền học #sinh lý học thần kinh #thiếu máu não #glutamate #aspartate #giai đoạn thiếu máu não cục bộ #chuột thí nghiệm #phân tích amino acid
Đặc điểm của Gen Metallo-β-Lactamase Mới, <i>bla</i> <sub>NDM-1</sub>, và Gen Erythromycin Esterase Mới trên Cấu Trúc Di Truyền Độc Đáo trong Chuỗi Loại 14 của <i>Klebsiella pneumoniae</i> từ Ấn Độ
Antimicrobial Agents and Chemotherapy - Tập 53 Số 12 - Trang 5046-5054 - 2009
Một bệnh nhân gốc Ấn Độ ở Thụy Điển đã đi đến New Delhi, Ấn Độ và nhiễm trùng đường tiết niệu do một chủng
Klebsiella pneumoniae kháng carbapenem gây ra, thuộc loại chuỗi số 14. Chủng
Klebsiella pneumoniae 05-506 được phát hiện mang một loại metallo-β-lactamase (MBL) nhưng âm tính với các gene MBL đã biết trước đó. Các thư viện gene và sự nhân bản của các integron lớp 1 hé lộ ba vùng kháng: vùng thứ nhất chứa
bla
CMY-4 nằm cạnh
IS EcP1 và
blc. Vùng thứ hai rộng 4.8 kb chứa một integron lớp 1 phức tạp với các cassette gene
arr-2, một gene esterase erythromycin mới;
ereC;
aadA1; và
cmlA7. Một phần tử
IS CR1 hoàn chỉnh được phát hiện nằm phía dưới gene
qac/sul. Vùng thứ ba gồm một gene MBL mới, được ghi nhận là
bla
NDM-1, nằm cạnh một bên gene DNA của
K. pneumoniae và một phần tử
IS 26 bị cắt cục khác. Hai vùng cuối này nằm gần nhau và cả ba vùng đều được tìm thấy trong một vùng 180-kb dễ truyền tài đến các chủng tiếp nhận và mang lại khả năng kháng tất cả các loại kháng sinh trừ flooroquino và colistin. NDM-1 có ít giống nhau với các MBL khác, MBL gần giống nhất là VIM-1/VIM-2, chỉ có 32.4% mức độ tương đồng. Ngoài việc có các dư lượng độc đáo gần vị trí hoạt động, NDM-1 còn có một đoạn chèn thêm giữa vị trí 162 và 166 mà không có trong các MBL khác. NDM-1 có khối lượng phân tử 28 kDa, tồn tại dạng monomer và có thể thủy phân các β-lactam, trừ aztreonam. So với VIM-2, NDM-1 gắn chặt hơn với hầu hết các cephalosporin, đặc biệt là cefuroxime, cefotaxime, và cephalothin (cefalotin), cùng với các penicillin. NDM-1 không gắn chặt với các carbapenem như IMP-1 hoặc VIM-2 và thủy phân các carbapenem với tốc độ tương tự VIM-2. Ngoài
K. pneumoniae 05-506,
bla
NDM-1 còn được phát hiện trên plasmid 140-kb trong một chủng
Escherichia coli được tách ra từ phân của bệnh nhân, chỉ ra khả năng liên kết trong cơ thể sống. Khả năng kháng rộng rãi trên các plasmid này là một phát triển đáng lo ngại đối với Ấn Độ, nơi đã có mức kháng sinh cao.
#kháng sinh #Klebsiella pneumoniae #gene NDM-1 #metallo-β-lactamase #erythromycin esterase #kháng carbapenem #integron class 1 #Ấn Độ #plasmid
Nhiều Con Đường Tái Tổ Hợp Do Gãy Kép Dẫn Xuất Trong Saccharomyces cerevisiae TÓM TẮT Nấm men chồi Saccharomyces cerevisiae đã được sử dụng như là sinh vật chính trong các thí nghiệm nhằm nghiên cứu tái tổ hợp di truyền ở sinh vật nhân thực. Các nghiên cứu trong thập kỷ qua đã chỉ ra rằng tái tổ hợp trong giảm phân và khả năng là phần lớn các tái tổ hợp trong nguyên phân phát sinh từ quá trình sửa chữa gãy chuỗi kép (DSB). Có nhiều con đường theo đó DSB có thể được sửa chữa, bao gồm một số con đường tái tổ hợp đồng dạng và một số cơ chế không đồng dạng. Sự hiểu biết của chúng ta cũng đã được làm phong phú hơn nhờ việc đặc trưng hóa nhiều protein liên quan đến tái tổ hợp và nhờ vào các khám phá kết nối các khía cạnh của sửa chữa DNA với sự nhân đôi nhiễm sắc thể. Các mô hình phân tử mới về chuyển đổi gene do DSB gây ra được trình bày. Bài báo này bao quát các khía cạnh khác nhau của tái tổ hợp do DSB gây ra trong Saccharomyces và cố gắng liên hệ các nghiên cứu di truyền, sinh học phân tử và hóa sinh của các quá trình sửa chữa và tái tổ hợp DNA.
Microbiology and Molecular Biology Reviews - Tập 63 Số 2 - Trang 349-404 - 1999
#Saccharomyces cerevisiae #tái tổ hợp di truyền #gãy chuỗi kép (DSB) #giảm phân #nguyên phân #tái tổ hợp đồng dạng #sửa chữa DNA #nhân đôi nhiễm sắc thể
Tổng số: 918
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 10